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儿童视网膜母细胞瘤诊疗规范(2019 年版)

作者:发布时间:2019-10-08 12:19

指南名称:儿童视网膜母细胞瘤诊疗规范

发布机构:中华人民共和国国家卫生健康委员会

发布日期:2019-9-5

简要介绍:

视网膜母细胞瘤是小儿眼部最常见的恶性肿瘤,其发病率在所有年龄段眼部恶性肿瘤中排第三位,起源于原始视网膜干细胞或视锥细胞前体细胞。视网膜母细胞瘤是一种婴幼儿疾病,95%的病例发生在5 岁之前。 2/3 的视网膜母细胞瘤患者会出现单侧疾病,中位年龄峰值为2~3 岁。主要包含为两种不同临床表型:双侧或多灶遗传型,其特征在于存在RB1 基因种系突变,多灶视网膜母细胞瘤的基因突变可以来源于父辈先证者,也可来源于新的种系突变;单侧或单灶型,其中90%为非遗传性,约15%的单侧型病例携带种系突变。视网膜母细胞瘤是一种独特的肿瘤,基因型可影响疾病的易感性,倾向于常染色体显性遗传,外显率极高。新生儿RB 的发生率为1/20000~ 1/15000。全世界每年大约有9000 例新增患者。我国每年新增患者约为1100 例,且84%为眼内期晚期高风险患者。

 

拓展指南:与视网膜母细胞瘤相关指南:
2017 AAOOP共识报告:视网膜母细胞瘤风险儿童筛查 选择性眼动脉化疗术治疗视网膜母细胞瘤中国专家共识 更多信息请点击:有关视网膜母细胞瘤更多指南

视网膜母细胞瘤是小儿眼部最常见的恶性肿瘤,其发病率在所有年龄段眼部恶性肿瘤中排第三位,起源于原始视网膜干细胞或视锥细胞前体细胞。视网膜母细胞瘤是一种婴幼儿疾病,95%的病例发生在5 岁之前。 2/3 的视网膜母细胞瘤患者会出现单侧疾病,中位年龄峰值为2~3 岁。主要包含为两种不同临床表型:双侧或多灶遗传型,其特征在于存在RB1 基因种系突变,多灶视网膜母细胞瘤的基因突变可以来源于父辈先证者,也可来源于新的种系突变;单侧或单灶型,其中90%为非遗传性,约15%的单侧型病例携带种系突变。视网膜母细胞瘤是一种独特的肿瘤,基因型可影响疾病的易感性,倾向于常染色体显性遗传,外显率极高。新生儿RB 的发生率为1/20000~ 1/15000。全世界每年大约有9000 例新增患者。我国每年新增患者约为1100 例,且84%为眼内期晚期高风险患者。

 



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